Does universal newborn hearing screening impact the timing of deafness treatment?

Abstract Objective: To evaluate the impact of the Universal Neonatal Hearing Screening (UNHS) on the age at diagnosis, beginning of treatment, and first cochlear implant surgery. Methods: A retrospective cohort study with children up to 12 years old with bilateral hearing loss were divided into two groups: patients who underwent UNHS and the ones who didn't. The groups were compared according to their age at the beginning of the evaluation at a specialized center, at the beginning of the intervention, and, for the ones who had indication, at the cochlear implant surgery. The group who underwent UNHS was divided between the ones who passed the screening test and the ones who didn't. They were compared according to their ages at the same moments as the first two groups. Results: 135 patients were included. The median age at the first appointment in a specialized center was 1.42 (0.50 and 2.50) years, at the beginning of treatment 2.00 (1.00 and 3.52) years, and the cochlear implant surgery 2.83 (1.83 and 4.66) years. Children who underwent UNHS were younger than those who didn't, at the three evaluated moments (p < 0.001). In a subanalysis, children who passed the UNHS but were later diagnosed with hearing loss reached the first appointment with a specialist and started treatment older than those who failed the tests. Conclusion: Performing UNHS interfered with the timing of deafness diagnosis and treatment. However, children who passed the screening but were later diagnosed with hearing loss were the category with the most important delay.

Etiology of early hearing loss in Brazilian children / Etiologia da perda auditiva precoce em crianças brasileiras

Abstract Introduction Hearing loss etiology depends on the population studied as well as on the ethnicity and the socio-economic condition of the analyzed region. Etiological diagnosis contributes to the improvement of preventive measures and to the early identification of this deficiency. Objective To identify the etiological factors of hearing loss and its prevalence in a tertiary hospital in southern Brazil, to verify the frequency of mutations in GJB2 and GJB6 genes, and to correlate the degree of hearing loss with the etiological factors of deafness. Methods This prevalence study involved 140 children with bilateral sensorineural or mixed hearing loss. Medical history, physical examination, audiometry, and evoked auditory brainstem response were conducted. Imaging and genetic examinations were also performed. Results Etiologies and their prevalence were as follows: (a) indeterminate causes, 31.4%; (b) conditions related to neonatal period, 22.1%; (c) genetic, 22.1%; (d) auditory neuropathy, 10%; (e) other factors (cortical malformation, intracranial hemorrhage, and internal ear malformations), 7.9% and (f) congenital infections, 6.4%. Within the genetic cases, ten homozygous and seven heterozygotes of the 35delG mutation were identified, besides two cases of rare variants of GJB2: p.Try172* and p.Arg184Pro. One case with homozygosis of del(GJB6-D13S1830) was found. Regarding severity of hearing loss, in 78.6% of the cases the degree of hearing loss was profound and there were no significant differences when comparing between etiologies. Conclusion The number of indeterminate etiologies is still high and congenital CMV infection may be a possible cause of undiagnosed etiology for hearing loss. The predominance of etiologies related to neonatal conditions and infectious causes are characteristic of developing countries. The most prevalent mutation was 35delG, the main GJB2 gene, probably because of the European influence in the genotype of our population.

Resumo Introdução A etiologia da perda auditiva depende da população estudada, da etnia e da condição socioeconômica da região analisada. O diagnóstico etiológico contribui para o aprimoramento das medidas preventivas e para a identificação precoce dessa deficiência. Objetivos Identificar os fatores etiológicos da perda auditiva e sua prevalência em um hospital terciário do sul do Brasil, verificar a frequência de mutações nos genes GJB2 e GJB6 e correlacionar o grau da perda auditiva com os fatores etiológicos da deficiência auditiva. Método Este estudo de prevalência avaliou 140 crianças com perda auditiva neurossensorial bilateral ou mista. Foram submetidos a anamnese com histórico médico, exame físico, audiometria e potencial evocado auditivo de tronco encefálico. Exames de imagem e genéticos também foram feitos. Resultados As etiologias e sua prevalência foram as seguintes: (a) causas indeterminadas, 31,4%; (b) condições relacionadas ao período neonatal, 22,1%; (c) genética, 22,1%; (d) neuropatia auditiva, 10%; (e) outros fatores (malformação cortical, hemorragia intracraniana e malformações da orelha interna), 7,9% e (f) infecções congênitas, 6,4%. Entre os casos genéticos, foram identificados dez casos homozigotos e sete heterozigotos da mutação 35delG, além de dois casos de variantes raras do GJB2: p.Try172* e p.Arg184Pro. Foi encontrado um caso homozigoto da mutação del (GJB6‐D13S1830). Em relação à gravidade da perda auditiva, em 78,6% dos casos o grau da perda auditiva foi profundo e não houve diferenças significantes na comparação entre as etiologias. Conclusão O número de etiologias indeterminadas ainda é elevado e a infecção congênita por CMV pode ser uma possível causa de etiologia não diagnosticada para perda auditiva. A predominância das etiologias relacionadas às condições neonatais e às causas infecciosas são características de países em desenvolvimento. A mutação mais prevalente foi a 35delG e o principal gene foi o GJB2, provavelmente devido à influência europeia no genótipo de nossa população.

Implementação do programa de triagem auditiva neonatal universal em hospital universitário de município da região Sul do Brasil: resultados preliminares / Implementation of a program of universal newborn hearing screening in a university hospital in a city in south Brazil: preliminary results

Introdução: A triagem auditiva neonatal (TAN) possibilita identificar precocemente a deficiência auditiva nos primeiros meses de vida, o que permite diagnóstico e intervenção necessários nessas crianças. O objetivo desse estudo foi traçar o perfil epidemiológico de recém-nascidos submetidos à TAN em um hospital universitário. Métodos: Estudo transversal realizado em no período de Outubro de 2009 a Setembro de 2010. O teste de triagem auditiva neonatal foi efetuado em todos os recém-nascidos na maternidade da instituição. Resultados: O total de pacientes avaliados foi de 2..165 crianças, destas, 17% dos recém-nascidos falharam no primeiro teste de emissões otoacústicas; 4% falharam no reteste e destas 0,2% apresentaram deficiência na audição. Um recém-nascido recebeu prótese. Conclusões: Os dados obtidos nesse estudo estão condizentes com a literatura atual. Firmar programas como a TAN em um serviço universitário torna-se essencial para promover melhora no manejo das crianças afetadas por perda auditiva.

Introduction: The newborn hearing screening (NHS) provides early identification of hearing loss in the first months of life, allowing diagnosis and intervention needed in these children. The aim of this study was to determine the epidemiological profile of infants submitted to NHS in a university hospital. Methods: Cross-sectional study conducted from Oct 2009 to Sept 2010. The newborn hearing screening test was performed on all newborns in the maternity ward of the institution. Results: The total number of patients was 2,165 infants; of these, 17% failed the first test of otoacoustic emissions, 4% failed in the re-test, and of these 0.2% presented hearing impairment. One newborn received a prosthesis. Conclusions: The data obtained in this study are consistent with the current literature. Establishing programs like the NHS at a university service becomes essential to promote improvement in the management of children affected by hearing loss.

Diagnóstico diferencial das principais lesões escavadas de pulmão / Differential diagnosis of primary lung cavitation lesions

Cavitações pulmonares são achados freqüentes em exames de imagem, associadas a um amplo espectro de possibilidades etiológicas. Os autores apresentam uma breve revisão dos principais diagnósticos diferenciais das lesões pulmonares escavadas e dos seus achados radiológicos.

Desfecho clínico de pacientes tratados por epistaxe com tamponamento nasal após a alta hospitalar / Clinical outcome of patients with epistaxis treated with nasal packing after hospital discharge

Aepistaxe é uma condição clínica frequente, e na maioria dos hospitais públicos, o tamponamento nasal e internação são as condutas iniciais mais comuns. Entretanto, pouco se sabe sobre o seguimento destes pacientes após a alta hospitalar. Objetivo: Verificar o desfecho clínico de pacientes tratados por epistaxe após a alta hospitalar. Material e método: Foram avaliados prontuários de pacientes internados por epistaxe não-traumática no período de março de 2006 a março de 2007, e todos os pacientes foram solicitados a responder um questionário padrão. Forma de estudo: Coorte histórica longitudinal. Resultados: De um total de 87 pacientes, 54 responderam ao questionário. A epistaxe recidivou em 37 por cento dos pacientes após a alta. Desses, 70 por cento eram hipertensos, 35 por cento faziam uso de AAS e 55 por cento eram tabagistas. Quarenta por cento apresentaram novo episódio de sangramento na primeira semana pós-alta hospitalar. Destes, 55 por cento retornaram à emergência, sendo que 70 por cento necessitaram de novo tratamento para controle da epistaxe. Conclusão: A recorrência da epistaxe parece não ser incomum, com tempo relativamente curto entre a alta e a recidiva. Estes dados sugerem a necessidade de uma reavaliação do modelo atual de manejo da epistaxe nos hospitais públicos.

Epistaxis is a common clinical condition and in most public hospitals these patients received nasal packing and were admitted to the hospital as initial management strategies. However, little is known about the follow-up of these patients after they leave the hospital. AIM: To identify the clinical outcome of patients treated for epistaxis following discharge. Materials and methods: We analyzed the results of questionnaires from patients hospitalized for non-traumatic epistaxis between March 2006 and March 2007. Study design: Cohort longitudinal. Results: Fifty-four of eighty-seven patients answered (62 percent). Epistaxis recurred in 37 percent of the patients. Of the patients who had recurrent bleeding, 70 percent were hypertensive, 35 percent were chronic users of acetylsalicylic acid, and 55 percent used tobacco. Forty per cent of the recurrences occurred in the first week after discharge, and fifty per cent needed to return to the emergency room. Seventy per cent of those who returned to the emergency room required a second treatment. Conclusions: Recurrence after epistaxis treatment is common and may occur soon after the initial discharge. Although our sample was small, this data suggests the need for a reevaluation of the current treatment mode of patients with epistaxis in the emergency rooms of public hospitals.